2021年8月14-15日,由天津市医学会主办，天津市医学会罕见病分会承办的“第二届天津市罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会/儿童罕见病诊疗与管理首次专题研讨会”在天津顺利召开。大会由天津市医学会罕见病分会主任委员、天津市儿童医院张碧丽教授担任大会主席并主持开幕式，天津市医学会熊智秘书长、天津市儿童医院刘薇院长等领导到会并发表讲话，对我市罕见病培训提出希望和要求，并对未来儿科学的发展方向予以展望。
（熊智主任致辞） （刘薇院长致辞） （张碧丽主任主持）
会议邀请到国内外，特别是京津冀等地区多名专家学者就罕见病的诊治、临床应用等方面进行了学术演讲。中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学讲述了“砒霜治疗白血病的哈医大故事”，耶鲁大学医学院教授李培宁对“罕见环状染色体疾病诊断与研究的国际合作”进行详细介绍，日本松本生命科学研究所所长、金泽医科大学研究员张春花解读了关于“如何诊断罕见病的非典型病例”，中国劳动和社会保障科学研究院研究员王宗凡就“医疗保障改革与罕见病保障”进行分析，北京医学会罕见病分会副主委王琳对中国“第一批罕见病目录”的启示进行了分享。
天津市儿童医院张玉琴主任、詹江华主任分别介绍了“脊髓性肌萎缩症治疗进展”和“家族性胆汁淤积症的外科治疗进展”，中国医学科学院血液病医院章萍主任分析了关于“儿童罕见病诊疗和管理培训—血友病治疗药物的药学研究”。
（张玉琴主任现场授课）
（詹江华主任现场授课）
（章萍主任现场授课）
（崔华雷副院长现场总结）
北京医学会罕见病分会丁洁教授讲授了“Alport综合征诊治进展”，河北省药学会罕见病分会张松筠教授分享了“结缘罕见病之心路”，张碧丽主任讲授了“胱氨酸贮积症的诊断与治疗”，北京协和医院邱正庆教授、支玉香教授分享了“庞贝病诊断及治疗专家共识解读”和“遗传性血管性水肿的诊治进展”，北京大学第一医院杨艳玲教授提出了“尿素循环障碍的三级防控”。天津医科大学总医院的杨振文教授、何庆教授、张颖教授分别讲授了“肺动脉高压规范化诊疗”、“肢端肥大症诊治中国专家共识（2020版）解读”和“产前诊断在临床的应用”三个专题讲座，天津市环湖医院周玉颖教授讲授了“自身免疫性脑炎研究进展”，广州医科大学赵强教授讲授了“罕见病检测大数据分享”。会议由我市专家赵明峰教授、赵澎教授、郭丽琼教授、黄乐教授等人担任学术会主持，最后天津市儿童医院副院长崔华雷进行了会议总结。
受疫情影响，本次会议严格执行疫情防控有关要求，通过现场会议与网络视频相结合的形式进行。在为期两天的会议上，网络在线观看总数超1.64万人次，参会总观众数（UV）1206人次，最高峰值322人同期在线。会议圆满成功，对促进京津冀三地深入开展罕见病学术探讨和政策研究，助力中国的罕见病诊疗与保障事业起到重要作用。
